¿Alguna vez te has imaginado el dolor que se siente cuando se sufre una fractura? Ahora, imagina que este dolor se vuelve crónico en tu cuerpo, sin haber sufrido ningún accidente o golpe. Esto es sólo uno de los síntomas que sufre Paulina con la Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Paulina tiene 36 años y tiene Enfermedad de Gaucher Tipo 1, catalogada como una enfermedad de depósito lisosomal. Debido a la incapacidad de su cuerpo para producir ciertas enzimas, Paulina experimenta lo que se conoce como infartos óseos, que provocan dolores equivalentes a fracturas. Ella sufre de necrosis ósea (muerte del hueso) en la columna y el fémur, lo que implica que no pase un día sin sentir dolor.
Referencias
1. MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina. Enfermedad de Gaucher. 7 de octubre de 2020. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html