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es el número de personas que sufre de alguna enfermedad rara.1

Más que una estadística, son vidas con historias únicas que necesitan encontrar un diagnóstico y tratamiento adecuado.
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La Enfermedad de Crohn (EC) Pediátrica es una enfermedad inflamatoria intestinal rara en la que hay inflamación grave de la pared intestinal o cualquier porción del tracto digestivo.
Por su naturaleza, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, debido a que es un padecimiento genético se sugiere realizar estudio a los familiares.
El 15 de mayo es el día mundial del Síndrome de Hunter, conoce más acerca de este padecimiento y compártelo para generar más conciencia y lograr más diagnósticos oportunos.
Las personas con Angioedema Hereditario pueden presentar un edema que provoca hinchazón y dolor de forma inesperada y recurrente.
Por su naturaleza, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, debido a que es un padecimiento genético se sugiere realizar estudio a los familiares.
Son un grupo de enfermedades que se deben a cambios o alteraciones en genes, que alteran la correcta función del sistema inmunológico.
Es un grupo de enfermedades que afectan al sistema inmunológico. Aparecen como consecuencia de una gran variedad de condiciones crónicas y degenerativas.
Retrato de Paulina

PAULINA

Descubre la inspiradora historia de Paulina, una mujer de gran determinación y valentía que ha enfrentado la adversidad de la Enfermedad de Gaucher. Su testimonio es un poderoso ejemplo que nos motiva a nunca rendirnos.

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Retrato de Karla y Alonso

KARLA Y ALONSO

Conoce la conmovedora historia de Karla y Alonso, una madre y su hijo que enfrentan a diario los desafíos del Síndrome de Hunter. Su testimonio es una verdadera fuente de inspiración.

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Julio César, paciente con enfermedad de Fabry

JULIO CÉSAR

Conoce la conmovedora narrativa de Julio César, un hombre con una increíble fortaleza y coraje que ha desafiado las dificultades y el sufrimiento derivados de la Enfermedad de Fabry. Su experiencia es un inspirador caso que nos impulsa a perseverar siempre.

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Retrato de María de Jesús

MARÍA DE JESÚS

Descubre la conmovedora historia de María de Jesús, quien afronta diariamente los retos del angioedema hereditario. Su testimonio conmueve y ofrece una gran dosis de esperanza.

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Retrato de Juan Manuel

JUAN MANUEL

Detrás de la hemofilia está la historia de Juan Manuel, un claro ejemplo de resiliencia. Conoce los detalles en su relato y sé testigo de cómo afronta la enfermedad
para seguir adelante.

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Referencias

1. Genetic Alliance. What is a rare disease? 2021. Disponible en https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/ Consultado el 3 de abril de 2023.
2. Orphanet. Mucopolisacaridosis tipo II. 2 de abril de 2023. Disponible en https://www.orpha.net/ Consultado el 3 de abril de 2023.
3. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117.
4. Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Mi vida con Fabry: Manual de información sobre la enfermedad de Fabry. Mayo 2014. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/Guia_Mi_vida_con_Fabry.pdf Consultado el 9 de febrero de 2023.
5. Ortiz A, Sanchez-Niño MD. Diagnosis and treatment of Fabry disease. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Med Clin (Barc). 2017:148(3):132-138.
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8. National Organization for Rare Disorder (NORD). (2019, abril 26). Pediatric Crohn's Disease. Rare diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/pediatric-crohns- disease/?filter=complete-report
9. Biblioteca Nacional de Medicina. Hemofilia. 29 de julio de 2022. MedlinePlus. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html
10. Quinn J, Modell V, Orange JS, Modell F. Growth in diagnosis and treatment of primary immunodeficiency within the global Jeffrey Modell Centers Network. Allergy Asthma Clin Immunol. 2022;18(1):19. Published 2022 Mar 4. doi:10.1186/13223-022-00662-6.
11. Hernández-Martinez C, Espinosa-Rosales F, Espinosa-Padilla SE, et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Rev Alerg Méx 2016; 63(2):180-189.
12. Tuano KS, Seth N, Chinen J. Secondary immunodeficiencies: An overview. Ann Allergy Asthma Immunol. 2021;127(6):617-626.