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Conoce a
KARLA Y ALONSO

Conoce la conmovedora historia de Karla y Alonso, una madre y su hijo que enfrentan a diario los desafíos del Síndrome de Hunter. Su testimonio es una verdadera fuente de inspiración.

El inicio
de una
travesía

Después del nacimiento de Alonso, todo parecía normal. Sin embargo, con el paso del tiempo, Karla comenzó a notar ciertos rasgos en su hijo que no parecían estar en línea con el desarrollo típico de un niño. A los dos años, Alonso aún no había adquirido las habilidades que se esperarían para alguien de su edad, y las visitas al hospital debido a problemas respiratorios se convirtieron en algo recurrente.

La búsqueda de un diagnóstico para conocer la enfermedad de Alonso se volvió toda una travesía, hasta que un buen día Karla consultó a una neumóloga que pidió hacerle un estudio de enfermedades lisosomales. Al poco tiempo se confirmó el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo 2.

Una señal de esperanza

El reto más grande al que se han enfrentado Karla y Alonso es verse solos, porque difícilmente la gente ha sido empática con ellos. Además de eso, diariamente enfrentan dificultades resultado de la deformidad de algunas partes de su cuerpo, y de los problemas respiratorios graves.

Hoy en día, Alonso recibe terapia de reemplazo enzimático de forma intravenosa en un centro de salud. El acompañamiento de una Asociación de pacientes fue importante durante el acceso inicial a esta terapia.

Este tratamiento es fundamental para frenar el deterioro de la enfermedad, lo que les brinda a Karla y Alonso la esperanza de seguir luchando incansablemente.

El llamado

El enfrentar una enfermedad rara como el Síndrome de Hunter es extremadamente complicado, sin embargo, no imposible. Por esta razón, Karla hace un llamado a aumentar la conciencia sobre este problema para poder identificar tempranamente a niños con esta condición y así evitar complicaciones serias como las de Alonso.

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Síndrome
de HUNTER

Los pacientes parecen sanos al nacer, con tasas de crecimiento normales al inicio. El agrandamiento de la cabeza y el resto de los síntomas que afectan a estos pacientes se desarrolla durante los primeros años de vida.1

Referencias

1. Orphanet. Mucopolisacaridosis tipo II. 2 de abril de 2023. Disponible en https://www.orpha.net/ Consultado el 3 de abril de 2023.