En general son enfermedades crónicas, degenerativas y
en
más de un 80% son enfermedades genéticas o
hereditarias.
Debido a su poco conocimiento, su
diagnóstico y manejo son tardíos.1
Tipos de
Enfermedades
Raras
Las enfermedades raras se pueden clasificar según su origen, algunas categorías son:
Hemofilia
La Hemofilia es una condición genética en la cual la coagualción de la sangre no se produce de forma adecuada, lo cual puede ocasionar sangrados espontáneos o después de una intervención quirúrgica o lesión3
Síndrome de Hunter
o Mucopolisacaridosis tipo II
Los pacientes parecen sanos al nacer, con tasas de crecimiento normales al inicio. El agrandamiento de la cabeza y el resto de los síntomas que afectan a estos pacientes se desarrolla durante los primeros años de vida.6
Enfermedad de Fabry
Por su naturaleza, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.7,8
Los síntomas se presentan con lesiones cutáneas, intolerancia al calor, al ejercicio y alteración en la capacidad de sudar, entre otros.
Debido a que es un padecimiento genético se sugiere realizar estudio a los familiares.
7-9
Enfermedad de Gaucher
Es un padecimiento hereditario donde se acumulan ciertos tipos de grasas en diversas células y tejidos del cuerpo, por lo que puede causar daño a distintos órganos.10
Angioedema
hereditario
Una afección poco común pero seria que impacta en el sistema inmunológico y que se puede heredar de generación en generación. Este transtorno provoca edema inesperado y recurrente, especialmente en la cara y las vías respiratorias, también produce dolores abdominales.12
Inmunodeficiencias
primarias
Son un grupo de enfermedades que se deben a cambios o alteraciones en genes, que alteran la correcta función del sistema inmunológico.
Son conocidas como Errores Innatos de la Inmunidad.13
Las principales manifestaciones son infecciones recurrentes y ponen en peligro la vida de los pacientes, así como alergias de muy difícil control.
13-14
Inmunodeficiencias
secundarias
Es un grupo de enfermedades que afectan al sistema inmunológico. Aparecen como consecuencia de una gran variedad de condiciones crónicas y degenerativas (cáncer, infecciones crónicas, etc.) o incluso resultado de tratamientos inmunosupresores (algunas quimioterapias, postransplante, etc.)15
Enfermedad de
Crohn Pediátrica
La enfermedad de Crohn es una condición inflamatoria que puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal, desde la boca hasta el ano. Esta enfermedad generalmente inflama el extremo final del intestino delgado y el comienzo del intestino grueso, causando lesiones en toda la pared intestinal.18
Referencias
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2. ASPHER. 100 preguntas que debes conocer sobre enfermedades hematológicas raras. 2018. Disponible en https://aspher.es/index.php/actividades/100preguntas 3. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Información básica sobre la Hemofilia. 17 de julio de 2020. cdc.gov. Disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/ spanish/hemophilia/facts.html 4. Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Trastornos metabólicos hereditarios. Mayo Clinic. 12 de Julio de 2017. Disponible en https:// www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/inherited-metabolic-disorders/symptoms-causes/syc-20352590. 5. Menéndez C, Zaldívar C, González-Quevedo A. Errores innatos del metabolismo: Enfermedades lisosomales. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2002 [citado 2023 Mar 10];74(1):68-76. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000100009&lng=es.6. Orphanet. Mucopolisacaridosis tipo II. 2 de abril de 2023. Disponible en https://www.orpha.net/ Consultado el 3 de abril de 2023.7. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117.8. Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Mi vida con Fabry: Manual de información sobre la enfermedad de Fabry. Mayo 2014. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/Guia_Mi_vida_con_Fabry.pdf Consultado el 9 de febrero de 2023.9. Ortiz A, Sanchez-Niño MD. Diagnosis and treatment of Fabry disease. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Med Clin (Barc). 2017;148(3):132-138.10. Mayo Clinic. Enfermedad de Gaucher: Causas y síntomas. 30 de abril de 2022. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-2035554611. Dugdale DC. Trastornos autoinmunitarios. 24 de abril de 2021. Medlineplus. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000816.htm12. Henochowicz S. Biblioteca Nacional de Medicina. Angioedema hereditario. MedlinePlus. 23 de enero de 2022. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/ency/ article/001456.htm13. Quinn J, Modell V, Orange JS, Modell F. Growth in diagnosis and treatment of primary immunodeficiency within the global Jeffrey Modell Centers Network. Allergy Asthma Clin Immunol. 2022;18(1):19. Published 2022 Mar 4. doi:10.1186/s13223-022-00662-6. 14. Hernández-Martínez C, Espinosa-Rosales F, Espinosa-Padilla SE, et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Rev Alerg Méx 2016; 63(2):180-189.15. Tuano KS, Seth N, Chinen J. Secondary immunodeficiencies: An overview. Ann Allergy Asthma Immunol. 2021;127(6):617-626.16. Bertrán P. Enfermedades raras: qué son, qué tipos hay y 36 ejemplos. Médico Plus. 2023. https://medicoplus.com/medicina-general/enfermedades-raras17. National Organization for Rare Disorder (NORD). (2019, abril 26). Pediatric Crohn’s Disease. Rare diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/pediatriccrohnsdisease/? filter=complete-report.18. Del Rosario JF. Nemours Children’s Health. Enfermedad de Crohn. Noviembre de 2021. Disponible en https://kidshealth.org/es/parents/crohn-disease.html