En general son enfermedades crónicas, degenerativas y
en
más de un 80% son enfermedades genéticas o
hereditarias.
Debido a su poco conocimiento, su
diagnóstico y manejo son tardíos.1
Tipos de
Enfermedades
Raras
Las enfermedades raras se pueden clasificar según su origen, algunas categorías son:
Hemofilia
La Hemofilia es una condición genética en la cual la coagualción de la sangre no se produce de forma adecuada, lo cual puede ocasionar sangrados espontáneos o después de una intervención quirúrgica o lesión3
Síndrome de Hunter
o Mucopolisacaridosis tipo II
Los pacientes parecen sanos al nacer, con tasas de crecimiento normales al inicio. El agrandamiento de la cabeza y el resto de los síntomas que afectan a estos pacientes se desarrolla durante los primeros años de vida.6
Enfermedad de Fabry
Por su naturaleza, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.7,8
Los síntomas se presentan con lesiones cutáneas, intolerancia al calor, al ejercicio y alteración en la capacidad de sudar, entre otros.
Debido a que es un padecimiento genético se sugiere realizar estudio a los familiares.
7-9
Enfermedad de Gaucher
Es un padecimiento hereditario donde se acumulan ciertos tipos de grasas en diversas células y tejidos del cuerpo, por lo que puede causar daño a distintos órganos.10
Angioedema
hereditario
Una afección poco común pero seria que impacta en el sistema inmunológico y que se puede heredar de generación en generación. Este transtorno provoca edema inesperado y recurrente, especialmente en la cara y las vías respiratorias, también produce dolores abdominales.12
Inmunodeficiencias
primarias
Son un grupo de enfermedades que se deben a cambios o alteraciones en genes, que alteran la correcta función del sistema inmunológico.
Son conocidas como Errores Innatos de la Inmunidad.13
Las principales manifestaciones son infecciones recurrentes y ponen en peligro la vida de los pacientes, así como alergias de muy difícil control.
13-14
Inmunodeficiencias
secundarias
Es un grupo de enfermedades que afectan al sistema inmunológico. Aparecen como consecuencia de una gran variedad de condiciones crónicas y degenerativas (cáncer, infecciones crónicas, etc.) o incluso resultado de tratamientos inmunosupresores (algunas quimioterapias, postransplante, etc.)15
Enfermedad de
Crohn Pediátrica
La enfermedad de Crohn es una condición inflamatoria que puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal, desde la boca hasta el ano. Esta enfermedad generalmente inflama el extremo final del intestino delgado y el comienzo del intestino grueso, causando lesiones en toda la pared intestinal.18
Referencias
1. Cortés F. Las enfermedades raras. Rev. Med. Clin. Condes. 2015;26(4):425-431.
2. ASPHER. 100 preguntas que debes conocer sobre enfermedades hematológicas raras. 2018. Disponible en https://aspher.es/index.php/actividades/100preguntas 3. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Información básica sobre la Hemofilia. 17 de julio de 2020. cdc.gov. Disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/ spanish/hemophilia/facts.html 4. Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Trastornos metabólicos hereditarios. Mayo Clinic. 12 de Julio de 2017. Disponible en https:// www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/inherited-metabolic-disorders/symptoms-causes/syc-20352590.