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Conoce a
JULIO CÉSAR

Conoce la conmovedora narrativa de Julio César, un hombre con una increíble fortaleza y coraje que ha desafiado las dificultades y el sufrimiento derivados de la Enfermedad de Fabry. Su experiencia es un inspirador caso que nos impulsa a perseverar siempre.

Un largo
camino
por
recorrer

Imagina tener que esconderte diariamente del sol por el ardor y dolor que representa para tu cuerpo. Este es sólo uno de los síntomas que Julio César tenía desde la secundaria, mucho antes de saber que tenía la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que afecta principalmente a hombres, aunque también puede presentarse en mujeres. Se caracteriza por la acumulación de una grasa llamada globotriaosilceramida en el cuerpo debido a la deficiencia de una enzima.

Los síntomas suelen aparecer en la infancia como es le caso de Julio César, o en la adolescencia, e incluyen dolor intenso en manos y pies, problemas gastrointestinales, erupciones cutáneas, trastornos renales y cardíacos, así como complicaciones neurológicas.

Un rayo de esperanza

A los 2 o 3 meses de iniciar su tratamiento comenzó a notar que ya toleraba más el calor.

Su sensación siempre fue optimista, y de cierta forma agradece el tener la enfermedad porque eso le ha permitido conocer a diferentes médicos que tratan la enfermedad de Fabry, conocer otros pacientes y compartir su experiencia.

Su postura desde que inició el tratamiento ha sido la de tratar de ser feliz con lo que nos da la vida, lo que brinda a Julio César la fuerza para seguir de pie ante la adversidad.

Invitando a la conciencia

La enfermedad de Fabry es rara, sin embargo, no imposible de diagnosticar. Por esta razón, Julio César invita a crear conciencia entre el personal de la salud para poder identificarlo a tiempo en las personas que tengan esta enfermedad.

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Enfermedad
de FABRY

También conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, es un trastorno hereditario poco frecuente ligado al cromosoma X en el que hay ausencia o deficiencia de una enzima llamada α-galactosidasa A (α-Gal A).1,2

Conoce más

Referencias

1. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117.
2. Beltrán-Becerra KJ, Ríos-González BE, Gutiérrez-Amavizca BE, et al. Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry [Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease]. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012;87(11):373-375.