Pueden deberse a la alteración de uno o varios genes o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas.1
Las IDP son enfermedades de origen hereditario: un gen sufre una mutación que genera proteínas anormales, lo que da lugar a una susceptibilidad anormal de un agente infeccioso. Una misma mutación en un solo gen puede generar diferentes tipos de enfermedades. A la fecha se han descrito más de 300 genes responsables de IDP.1
Puede afectar a 1 de cada 200,000 personas 1
Los signos y los síntomas son diferentes según el tipo de trastorno de IDP y varían de una persona a otra2
El médico preguntará sobre los antecedentes de enfermedades y si algún pariente cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunitario2
Infecciones recurrentes
Medir niveles de las proteínas que combaten infecciones
Pruebas genéticas
Los tratamientos para la Inmunodeficiencia Primaria implican prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmune y tratar la causa de base del problema.2
Referencias
1. Hernández-Martínez C. et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Rev Alerg Méx 2016 abr-jun;63(2):180-189. 2. Mayo Clinic. Inmunodeficiencia Primaria. 18 de mayo de 2022. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905