La causa del síndrome de Hunter es un defecto en uno de nuestros cromosomas, por ende es una enfermedad genética que se puede transmitir de padres a hijos.2
Pruebas Auxiliares en el diagnóstico:5,6
Hoy en día no existe una cura para el Síndrome de Hunter, y el tratamiento a seguir tiene como finalidad aliviar los síntomas y evitar complicaciones, según el órgano u órganos dañados y el avance de la enfermedad.
Es fundamental lograr un diagnóstico oportuno.5,6
Afecta a 1 de cada 162,000 varones en el mundo.8
KARLA Y ALONSO
Conoce la conmovedora historia de Karla y Alonso, una madre y su hijo que enfrentan a diario los desafíos del Síndrome de Hunter. Su testimonio es una verdadera fuente de inspiración.
Referencias
1. Edens AC. Mucopolisacaridosis tipo II. 2 de mayo de 2021. MedlinePlus. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001203.htm
2. Hashmi MS, Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2022.
3. You HS, Kim WI, Kim JM, et al. Hunter Syndrome with Extensive Mongolian Spots. Ann Dermatol. 2017;29(3):381-382.
4. Guillén-Navarro E, Blasco AJ, Gutierrez-Solana LG, et al. Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter. Med Clin (Barc). 2013;141(10): doi:10.1016/j.medcli.2013.07.010.
5. Centro médico ABC. Síndrome de Hunter. 2023. Disponible en: https://centromedicoabc.com/padecimientos/sindrome-de-hunter/
6. D'Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci 2020;21(4):1258.
7. Asociación de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. MPS II o Síndrome de Hunter: Guía práctica para entender la enfermedad. 2012; Barcelona, España: MPS España. Disponible en: https://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hunter.mail.pdf
8. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249-254.