Afecta a 1 de cada 40,000 a 60,000 personas en el mundo.3
Para llegar a un diagnóstico definitivo, además de la participación de distintos médicos, se deben realizar varias pruebas como:2-3
Si bien no hay cura para la Enfermedad de Gaucher, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.4
PAULINA
Descubre la inspiradora historia de Paulina, una mujer valiente que enfrenta la Enfermedad de Gaucher y nos motiva a nunca rendirnos.
Referencias
1. MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina. Enfermedad de Gaucher. 7 de octubre de 2020. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html
2. Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher. Shire. Mi vida con Gaucher: manual de información de la enfermedad de Gaucher. Febrero de 2016. Disponible en https://www.aeefegaucher.es/images/guias/2015.pdf
3. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci 2017;18(2):441.
4. Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Enfermedad de Gaucher. 30 de abril de 2022. Mayo Clinic. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551
5. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006;17 Suppl:S2-5.