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es el número de personas que sufre de alguna enfermedad rara.1

Más que una estadística, son vidas con historias únicas que necesitan encontrar un diagnóstico y tratamiento adecuado.
Ayúdanos a hacerlas visibles y a compartir sus voces.

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PAULINA

Descubre la inspiradora historia de Paulina, una mujer de gran determinación y valentía que ha enfrentado la adversidad de la Enfermedad de Gaucher. Su testimonio es un poderoso ejemplo que nos motiva a nunca rendirnos.

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KARLA Y ALONSO

Conoce la conmovedora historia de Karla y Alonso, una madre y su hijo que enfrentan a diario los desafíos del Síndrome de Hunter. Su testimonio es una verdadera fuente de inspiración.

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JULIO CÉSAR

Conoce la conmovedora narrativa de Julio César, un hombre con una increíble fortaleza y coraje que ha desafiado las dificultades y el sufrimiento derivados de la Enfermedad de Fabry. Su experiencia es un inspirador caso que nos impulsa a perseverar siempre.

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MARÍA DE JESÚS

Descubre la conmovedora historia de María de Jesús, quien afronta diariamente los retos del angioedema hereditario. Su testimonio conmueve y ofrece una gran dosis de esperanza.

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Detrás de la hemofilia está la historia de Juan Manuel, un claro ejemplo de resiliencia. Conoce los detalles en su relato y sé testigo de cómo afronta la enfermedad para seguir adelante.

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Referencias

1. Genetic Alliance. What is a rare disease? 2021. Disponible en https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/ Consultado el 3 de abril de 2023.
2. Orphanet. Mucopolisacaridosis tipo II. 2 de abril de 2023. Disponible en https://www.orpha.net/ Consultado el 3 de abril de 2023.
3. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117.
4. Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Mi vida con Fabry: Manual de información sobre la enfermedad de Fabry. Mayo 2014. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/Guia_Mi_vida_con_Fabry.pdf Consultado el 9 de febrero de 2023.
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7. Henochowicz S. Biblioteca Nacional de Medicina. Angioedema hereditario. MedlinePlus. 23 de enero de 2022. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/ency/ article/001456.html
8. National Organization for Rare Disorder (NORD). (2019, abril 26). Pediatric Crohn's Disease. Rare diseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/pediatric-crohns- disease/?filter=complete-report
9. Biblioteca Nacional de Medicina. Hemofilia. 29 de julio de 2022. MedlinePlus. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html
10. Quinn J, Modell V, Orange JS, Modell F. Growth in diagnosis and treatment of primary immunodeficiency within the global Jeffrey Modell Centers Network. Allergy Asthma Clin Immunol. 2022;18(1):19. Published 2022 Mar 4. doi:10.1186/13223-022-00662-6.
11. Hernández-Martinez C, Espinosa-Rosales F, Espinosa-Padilla SE, et al. Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias. Rev Alerg Méx 2016; 63(2):180-189.
12. Tuano KS, Seth N, Chinen J. Secondary immunodeficiencies: An overview. Ann Allergy Asthma Immunol. 2021;127(6):617-626.